Порфирия
Порфирия – одно из тех заболеваний, которые называют «вампирской болезнью», поскольку формы порфирии, поражающие кожу, имеют фоточувствительность как один из побочных эффектов. Хотя фоточувствительность может быть общей проблемой, ее последствия таковыми не являются. В этой статье будет представлен обзор порфирий и объяснено, почему человек, страдающий порфирией, не обязательно является вампиром.
ЧТО ТАКОЕ ПОРФИРИЯ?Несмотря на то, что большинство людей, не являющихся медицинскими работниками, считают, что порфирия — это одно заболевание, на самом деле существует НЕСКОЛЬКО вариантов — некоторые более редкие, чем другие — и обычно классифицируются по тому, поражают ли они преимущественно кожу, печень/нервную систему или их комбинацию. Порфирии характеризуются накоплением «порфиринов», компонента Гема, который сам по себе является компонентом эритроцитов.
КАКОВЫ СИМПТОМЫ ПОРФИРИЙ?Острые формы.
Если процесс находится на ранней стадии, накопление избыточных компонентов («промежуточных метаболитов», таких как аминолевулиновая кислота и порфобилиноген) вызовет острую нервную и абдоминальную боль, рвоту, мышечную слабость, дыхательную недостаточность, высокое кровяное давление, судороги и психические симптомы, такие как галлюцинации, депрессия, тревога и паранойя. При вовлечении вегетативной нервной системы могут развиться учащенное сердцебиение и другие проблемы с сердцем. Боль бывает ОЧЕНЬ сильной, а иногда и хронической, если ее не диагностировать в течение длительного периода времени. Могут присутствовать запор или диарея, раздражительность и бессонница.
Острая порфирия сопряжена с повышенным риском первичного рака печени, и пациент ДОЛЖЕН находиться под наблюдением на предмет этого риска в течение всей своей жизни.
Кожное/связанное с кожей.
Если дефект возникает на более поздней стадии процесса производства гема, порфирины будут накапливаться в коже и вызывать светочувствительность (фотодерматит), волдыри, повреждение (и возможную гибель тканей) кожи и десен, зуд и отек. Иногда наблюдается усиленный рост волос на таких участках, как лоб. Боли в животе наблюдаются редко, что отличает кожные формы от других.
Или.
Цвет мочи, особенно во время приступа, может быть розовым, красноватым или коричневым под воздействием солнечного света или флуоресцентных ламп (поскольку флуоресцентные лампы испускают УФ-излучение, возможно, это фотореакция на него). Иногда моча способна иметь даже фиолетовый оттенок. У пациентов могут возникать судороги из-за некоторых форм поражения нервов, однако многие противосудорожные препараты лишь УСУГУБЯТ проблему, а не улучшат ее.
Боль.
Она часто «непропорциональна» симптомам, и из-за этого, особенно у женщин, врачи могут подумать, что пациент просто «в поиске медикаментов». Очень сильная («некупируемая») боль ТИПИЧНА для острых приступов порфирии, и врачам необходимо объяснить, что порфирия – это либо предполагаемый, либо точный диагноз.
ЧТО ВЫЗЫВАЕТ ПОРФИРИИ?Порфирии представляют собой набор синдромов, характеризующихся нарушением в процессе производства организмом «гема» - части молекулы гемоглобина в эритроцитах. Принципиальная проблема при порфириях заключается не в нем самом (люди без порфирии все еще могут иметь кое-где дефекты продукции гема без развития симптомов), а в накоплении порфиринов, которые в высоких концентрациях токсичны для тканей и приводят ко многим симптомам. Четыре из восьми ферментов в цепи производства гема находятся в митохондриях, а остальные четыре — во внутриклеточной жидкости. Дефекты любого из них могут привести к накоплению порфиринов и, следовательно, к одной из форм порфирии. От того, в каком месте цепочки возникают нарушения, будет зависеть, какие симптомы появятся у пациента.
Порфирии в целом встречаются довольно редко, но некоторые типы встречаются реже, чем другие. Обычно большинство передаются по наследству (и имеют тенденцию передаваться в семьях), но в редких случаях они могут быть приобретены в результате воздействия токсинов окружающей среды, инфекции (например, гепатита С) или других повреждений печени. К различным порфириям относятся:
- порфирия Досса/плюмбопорфирия (очень редко);
- острая интермиттирующая порфирия;
- наследственная копропорфирия;
- пёстрая порфирия;
- эритропоэтическая порфирия;
- поздняя кожная порфирия;
- врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера; также очень редко).
Их можно разделить на следующие виды:
- печень – печень/нервная система: острая перемежающаяся порфирия, пламбопорфирия/порфирия Досса;
- кожа: кожная порфирия Тарда, врожденная эритропоэтическая, эритропоэтическая;
- смешанная: наследственная копропорфирия, пёстрая порфирия.
Являются ли они острыми или хроническими:
- острая форма: острая интермиттирующая порфирия, Досс/Плюмбо, наследственная копропорфирия и вариегатная порфирия;
- хронические: врожденная эритропоэтическая порфирия, эритропоэтическая порфирия и поздняя кожная порфирия.
Для тех, кто более склонен к медицине, Medscape предлагает диаграмму, иллюстрирующую процесс производства гема. Красные сплюснутые ромбы на различных стадиях указывают, какая форма порфирии является результатом дефекта в этой конкретной части процесса.
КАК ДИАГНОСТИРУЮТ ПОРФИРИИ?Порфирии в целом являются РЕДКИМИ состояниями - в результате многие больницы и врачи не будут иметь непосредственных знаний, чтобы распознать ее на месте, и, таким образом, постановка диагноза и лечение могут быть отложены, если они потратят время на поиск несвязанного диагноза.
Взятие проб для диагностики (кровь, моча и кал) ДОЛЖНО быть сделано ВО ВРЕМЯ острого приступа порфирии, а не после, и образцы должны храниться в защищенном от света месте или правильно хранится в холодильнике, в противном случае может возникнуть ложноотрицательный результат. Первое, на что нужно обратить внимание медицинским работникам, — это наличие и количество «ПБГ» (порфобилиногена) и АЛК (аминолевулиновой кислоты).
Диагностический анализ крови покажет, есть ли какие-либо конкретные проблемы с органами (например, повреждение печени, желтуха, гемохроматоз, гепатит С и т. д.), а КТ или МРТ исключают другие причины мучительной боли в животе, например, разрывы кровеносных сосудов, проколы органов, проблемы с толстой кишкой, опухоли и так далее. Могут потребоваться дальнейшие диагностические исследования пораженных органов, а также нервной проводимости (чтобы увидеть, насколько хорошо работают нервы) или УЗИ печени, чтобы понять, насколько серьезны другие повреждения.
Анализ мочи.
Существует два основных типа анализа мочи. В первом к реагирующему химическому веществу добавляют несколько капель мочи, и оно становится красным. Есть еще «тест Хёша» и «тест Уотсона-Шварца» (более старый метод). Другой основной тест - подвергнуть мочу воздействию яркого солнечного света в течение нескольких часов (я видел упомянутый срок до 24 часов). Она потемнеет до темно-красного цвета или цвета красного дерева, иногда с осадком.
ЧТО УСУГУБИТ СИМПТОМЫ ПОРФИРИИ?Для женщин.
Обычно вызывают приступ периоды гормональных изменений: половое созревание, менструация, прием противозачаточных таблеток (начало ИЛИ прекращение), беременность и т. д.
Наркотики.
Барбитураты, сульфаниламиды; противосудорожные препараты, индуцирующие ферменты, карбамазепин, фенитоин, фенобарбитон, примодон, пероральные противозачаточные таблетки, также дифенилгидантоин, рифампицин, хлордиазепоксид, гризеофульвин и спорынья.
Диета.
Низкокалорийные, низкоуглеводные диеты, «экспресс-диеты», алкоголь, периоды голодания. Диеты с низким содержанием клетчатки приводят к проблемам с запорами.
Среда.
Инфекции (из-за стресса, который он оказывает на иммунную систему организма) и солнечный свет могут спровоцировать приступ любой порфирии, поражающей кожу, а солнцезащитные кремы ДОЛЖНЫ состоять только из диоксида титана и/или оксида цинка - химические вещества семейства оксибензонов НЕ будут работать.
КАКОВ ПРОГНОЗ ПОРФИРИИ?При правильной диагностике и лечении прогноз благоприятный, и пациент может рассчитывать на относительно нормальную жизнь. Однако при отсутствии оных продолжительность жизни обычно значительно сокращается из-за долгосрочного токсического воздействия избытка порфиринов на органы тела (включая сердце!) и ткани.
КАК ИХ ЛЕЧАТ?Пациенту можно рекомендовать:
- прекратить прием любых отягчающих лекарств, алкоголя и других химических веществ;
- добавить жидкость и глюкозу, чтобы повысить уровень углеводов, которые ограничивают выработку порфиринов;
- перейти на высокоуглеводную диету;
- избегать солнца при любом типе порфирии, поражающей кожу;
- избегать дефицита железа, который может поставить под угрозу образование гема и спровоцировать приступ;
- очищать все фрукты, подвергшиеся опрыскиванию, так как инсектициды могут спровоцировать приступы;
- очищать и/или тщательно промывать овощи, подвергшиеся распылению (по той же причине);
- напитки с высоким содержанием глюкозы/декстрозы (спортивные напитки, но читайте этикетки - фруктоза вам не нужна);
- держать таблетки глюкозы под рукой, ежечасное добавление которых во время приступа способно помочь минимизировать симптомы.
Медицинским работникам потребуется:
- мониторинг проблем с электролитом, добавки при необходимости (обычно натрий и магний);
- лечить респираторные проблемы, если/когда они случаются;
- мониторинг, выявление и лечение проблем с сердцем;
- лечить боль, но для серьезного облегчения может потребоваться несколько методов обезболивания;
- пангематин по мере необходимости (в прошлом использовались инфузии гематина или гем-аргината, но некоторые считают их устаревшими);
- кровопускание при некоторых формах порфирии для уменьшения накопления порфирина;
- при необходимости использовать внутривенно глюкозу (для углеводов, чтобы уменьшить тяжесть приступа).
КАКОЕ ОТНОШЕНИЕ ЭТО ИМЕЕТ К НАСТОЯЩИМ ВАМПИРАМ?Никакое на самом деле. Многие настоящие вампиры обладают светочувствительностью такой же, как и при кожных формах порфирии. Однако на этом сходство заканчивается: порфирия вызвана накоплением порфиринов в печени и/или коже. Настоящий вампиризм сам по себе не имеет проблем с порфиринами.
Автор: SphynxCatVP.
Источник: sphynxcatvp.nocturna.org
Перевод: Адальмунд.
Редактирование: Эмильяна.
(собственность vampirecommunity.ru)
[Наверх]